变异基因兽更新

2.检测方法：需要对测序平台、捕获方法、检测范围、检测变异类型、检测局限性等进行说明，检测基因列表和局限性可在附录中具体描述。

之前和大家分享过，人和人之间的基因差异，只存在约（但也不要小看这，它决定了我们彼此间的差异）。全基因组关联研究通过比较健康人和病人的基因组信息，发现引起疾病的基因变异位点，预测疾病风险。这一技术得到业界的认可，但也有质疑之声：已发现的致病位点是完整的么？如果某一疾病由50种基因变异导致，目前只发现了其中的10种，是否能作为检测结论呢？

这些在Wnt1基因邻近区域检测到的大片段的**、缺失、重复等复杂变异，是之前的研究未能识别到的，显示出泛基因组在复杂变异解析中具有独特优势，特别是能提供更全面和准确的基因组信息。

相比传统的基于全基因组测序的结构变异检测方法，该方法的优势在于：能够探测到重组位点位于基因组复杂区域的、更大范围的结构变异。

另外，HRR基因变异的解读基于当前对该变异的认识，随着数据库的完善、文献资料的更新以及临床试验的进展，变异解读有可能发生变更。不同基因、区域、位点、类型的HRR基因变异与肿瘤遗传易感性以及药物疗效之间更为精细的关联也需要更多数据的积累。