过去,国内缺乏有效的酶替代治疗药物,2020年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中国获批上市,填补了我国黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的临床空白。明明,于2021年12月23日在我院康复科接受了艾度硫酸酯酶β第一次输注,是我省本土首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿,填补了我省黏多糖贮积症Ⅱ型特异性酶替代疗法治疗的空白。
2021年9月,他们来到了山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)康复科就诊,医生发现明明除了说话少、面容变丑之外,还有用脚尖走路、走路时髋关节及膝关节伸不直、双手爪形手等症状。在进行全面检查后,明明被高度怀疑患有罕见病,在完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性检测(干纸片)后,最终确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”。
在临床工作中,山东大学附属儿童医院康复科团队,后续又诊断出黏多糖贮积症Ⅰ型、神经节苷脂贮积症等罕见病。黏多糖贮积症的患病率约为十万分之一。据报道,在中国,黏多糖贮积症人数初步估算超过一万人。黏多糖贮积症Ⅱ型,是目前为数不多的可治性罕见病中的一种。早期发现、早期诊断、早期干预和早期治疗,是罕见病防治的最佳途径。明明,如若能再早一些时间发现和治疗,定能大大减轻孩子的病情及残疾程度。因此,希望更多的人关注罕见病,为减轻患儿残疾程度、减轻家庭及**负担共同努力!
“间歇性踌躇满志,持续性混吃等死”、“得过且过”、“拖延症患者”、“懒癌晚期”是当代人的常见状态。拖延症在当下生活中似乎无处不在,明明半小时就能解决的事情总是要拖到最后一刻着急忙慌地才去做。拖延症有时却并不是生理上的懒惰,而很有可能是心理问题。本文将介绍3种有效方法来帮您解决拖延症困扰,文章来自编译,希望能对你有所启示。
年轻人中盛行的“拖延症”并不是疾病的名字,而是一种大众概念,多是指做事拖拖拉拉、磨磨蹭蹭的状态,明明有很多任务摆在面前,也能很清楚地预知可能带来的不良后果,但是不临近最后的deadline(截止日期),永远不会开始。
欢迎观看這那是花粉症啊~~明明就是閃粉症!!!!!!