心脏染色主题

答：无创产前筛查仅能发现常见的13号染色体、18号染色体和21号染色体非整倍体的情况，并不能发现胎儿其他染色体的问题。而超声可以观察到胎儿的结构，包括四肢发育、头面部器官发育、心脏、消化道和泌尿**等问题。如果超声检查中发现了胎儿发育异常，还需要做羊水穿刺确诊。

孕期筛查中，染色体筛查可以发现唐氏综合征，这种染色体异常会导致孩子的发育迟缓、出现智力障碍；基因筛查，能够发现先天性耳聋；超声可以检查孩子是否有先天性心脏病、神经管畸形或泌尿系统疾病等问题，核磁共振还可以进一步确诊。

这个说法并非是空穴来风，长期生活在家庭破裂环境下的孩子的遗传基因染色体末端有改变，端粒的作用埋搜在于保护其他的基因，如果染色体的端粒缩短之后就容易引发心脏病，糖尿病以及一些心理疾病等。

崔勇主任介绍，肥厚性梗阻性心肌病是一种相对常见的心脏疾患，为常染色体显性遗传病，有家族遗传倾向，该疾病的表现是心脏肌肉过度肥厚，有很多患者同时伴有心脏内其他结构的异常，包括二尖瓣、乳头肌异常，假腱索，假乳头肌的存在等，这些因素共同参与梗阻的形成，导致心脏往外泵血的通道梗阻，在运动时更为明显。

但NT增厚也并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。只有一小部分胎儿可能是出生缺陷：包括染色体异常、遗传综合症、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形等等。需要通过进一步检查来排除异常。