遗传衡量遗传因素在疾病发生时的作用。遗传程度越大,遗传因素的贡献就越大。若一种疾病完全由遗传因素决定,遗传度为100%;若一种疾病完全由环境因素决定,遗传度为0。
它指的是具有遗传性出生缺陷高风险的夫妇。常规试管婴儿治疗过程中,胚胎在体外培养3-6天后,取一个或几个细胞进行基因检测,排除有遗传缺陷的胚胎。,将健康的胚胎移植到母亲体内,避免反复流产或怀孕有遗传缺陷的胎儿。
多基因遗传性状或疾病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其中,遗传因素作用的大小可用遗传率来衡量,常用百分率(%)表示。遗传率越大,表明遗传因素对疾病发生的作用越大,反之,遗传率为0时,疾病完全由环境因素决定。
(3)遗传率的估算仅适合于没有遗传异质性,也没有主基因效应的遗传病,如果某种遗传病的多个致病基因中有一个显性的主基因,则估算的遗传率可以达到100%,如果主基因为隐性,则由先证者的同胞估算的遗传率可以高于由父母或子女估算的遗传率。因此,只有当由同胞、父母、子女分别计算的遗传率相似时,这个遗传率才是合适的,才可以认为该病的发生可能是多基因遗传的结果。
综上所述,该研究对540万人进行了迄今为止规模最大的GWAS研究,为身高的遗传结构提供了深入见解,并绘制了包含12,111个身高相关遗传关联的基因组图谱。该研究结果能够帮助医生识别那些无法达到基因预测身高的人群,从而帮助诊断可能阻碍其生长或影响其身体健康的隐藏疾病或状况。此外,该研究还为通过全基因组研究来确定导致疾病和相关生物表型的遗传成分提供了研究框架。
其他